Гена и его противопоказания

Что можно узнать в ходе исследования генома, и какая от этого польза? Поможет ли сохранить анализ ДНК здоровье человека, и помочь прожить дольше обычного? Спорт, здоровье, правильное питание могут быть эффективнее, если учитывают индивидуальные особенности организма. Как помогает сохранить здоровье генетический тест, об этом и много другом, далее в этой статье.

Для чего проводится ДНК-анализ

Генетический анализ — это уникальная услуга, которая позволяет составить индивидуальную инструкцию к организму. Само исследование не гарантирует вам долголетия, но следование полученным рекомендациям позволит избежать многих рисков, связанных со здоровьем.

ДНК-тест выявляет сильные и слабые свойства организма, помогает подобрать наиболее подходящий рацион питания. Тестирование выявляет предрасположенность к заболеваниям, и помогает исключить из жизни те факторы, которые могут к ним привести. ДНК-тест это единственный способ выявить наличие болезни, которая находится в инкубационном периоде и ещё ни как себя не проявила, что значительно упрощает лечение и заметно снижает риски осложнений.

Так же, с помощью исследования генома можно выявить скрытые таланты человека, определить отцовство, или подробно изучить родственные связи, и какие народности были в его роду.

Какие болезни выявляет

Спектр болезней, которые позволяет выявить тестирование, весьма широк и измеряется тысячами вариантов. Но, чаще всего люди заказывают частичное исследование генома на предрасположенность к самым опасным и распространённым на сегодняшний день заболеваниями: онкологии, диабету, заболеваниям сердечнососудистой системы. Полный анализ позволяет выявить все предрасположенности, но стоит значительно дороже, чем частичная расшифровка генома.

Диагностика вирусов

Диагностика вирусов это самостоятельный тест. Он проводится проще и дешевле, чем полноценный ДНК-тест, поскольку не требует расшифровки всего генома для получения необходимой информации:

•  У вас возникло подозрение на наличие вирусного заболевания или инфекции, но еще нет ни каких симптомов. Например, вас укусило насекомое в экзотической стране. Это достаточный повод, чтобы обратиться за анализом на вирусы.
•  Сбор биоматериала происходит так же, как и при полном тестировании. С помощью стерильной ватной палочки собирается слюна в ротовой полости пациента.
•  Тестированию необходимо только определить наличие чужеродной ДНК в образце и установить, чьё это ДНК.

Профилактика

Если среди ваших родных встречались случаи онкологических заболеваний, болезни сердца, сахарный диабет, и прочие заболевания, которые могут иметь наследственный характер, то исследование генома сможет выявить вероятную предрасположенность. Надо понимать, что предрасположенность лишь повышает риск возникновения заболевания, но не гарантирует его – тестирование даст рекомендации, как этот риск уменьшить или полностью избежать.

Провести исследование можно, как по поиску предрасположенности к конкретным заболеваниям – тогда оно обойдется дешевле, и расшифровывать придется конкретные участки генома. Или, можно провести полную расшифровку ДНК с поиском всех имеющихся рисков. Так же тестирование покажет вероятные аллергены и противопоказания к физическим нагрузкам, если таковые имеются.

Планирование семьи

Исследование генома для планирования семьи, по сути, такое же, как и исследование на наличие предрасположенности к наследственным болезням, с той лишь разнице, что изучается геном обоих родителей. Хоть тестирование и является высокоточным, но нельзя заранее предсказать, какие именно гены унаследует ребенок от обоих родителей – механизм наследования до сих пор полностью не изучен, и этот вопрос остаётся не раскрытым.

Тест показывает возможные варианты, но точно предсказать, каким будет геном ребенка, не может.

Пренатальная диагностика

Более точные результаты того, каким будет геном будущего ребенка, может дать пренатальная диагностика. Есть несколько вариантов получения биоматериала для этого тестирования:

1.      Биопсия Хориона – получение образца для анализа непосредственно из зародыша. Метод рекомендуется к применению только в крайнем случае, когда высок риск патологии плода. Во-первых, при таком заборе образца тканей есть 15% вероятности прерывания беременности. А, во-вторых, взять образец можно только на относительно поздней стадии беременности, когда зародыш уже хорошо сформировался.
2.      Амниоцентез – получения образца для исследования из околоплодных вод. Как и прошлый вариант забора ДНК, рекомендуется к применению только при крайней необходимости. Внедрение в околоплодные воды может вызвать нежелательные осложнения беременности вплоть до тяжёлых.
3.      Неинвазивный пренатальный тест – более современный и безопасный способ получения биоматериала для исследований, чем способы выше. ДНК ребенка выделяется из крови матери, что становится возможным уже на девятой недели беременности.

Как проводится анализ

На начальных этапах изучения генома человека производился забор и анализ крови, что кажется вполне логичным. Но с развитием технологий тестирование стало проще – для современного тестирования ДНК достаточно небольшого количества слюны, которую можно самостоятельно собрать в своей полости рта на ватную палочку. Тестирование очень точное и способно выявить любые сторонние загрязнения – поэтому важно соблюдать стерильность палочки и контейнера для её отправки на анализ.

Далее, когда биоматериал для анализа попадает непосредственно в лабораторию, он подвергается методу полимеразной цепной реакции суть которого в синтезе копий участков ДНК. Методика 

Материалы для анализа

Обычно, биоматериал для тестирования выделается из слюны пациента – слюну просто собрать самостоятельно и отправить в клинику. Но, при необходимости можно выделить ДНК и из других биобразцов: крови, волос или ногтей.

Технология расшифровки

После успешного синтеза выделенных для этого клеток, с помощью ряда химических реакций определяется последовательность мономеров в клетках – эта последовательность и является генетическим кодом. Полученная последовательность генов сравнивается с эталоном и на основе сходств отдельных участков генома или различий выясняется, в каком состоянии находятся гены: мутировали они или нет, или вовсе отсутствуют. 

Полученный результат расшифровывается врачом на основании известных о генах данных и объясняется в виде подробных рекомендаций.

Стоимость

Провести полное ДНК-тестирование можно было ещё в начале двухтысячных, но стоимость этого тестирования была доступна не многим и составляла около 100.000$ на тест одного человека. Прошло около двадцати лет и технологии шагнули далеко вперёд – стоимость на тест упала на порядок и стала доступной широким массам. Тем не менее, единоразовое секвенирование (определение аминокислотной и нуклеотидной последовательности ДНК и РНК) это и сегодня достаточно дорогая процедура – в среднем она колеблется около 20.000 рублей за тест, где-то чуть меньше, где-то чуть больше.

ДНК-тестирование — это относительно молодая услуга и пройдет еще немало времени, прежде чем общество оценит все её плюсы и полезность. На сегодняшний день многим не понятно, за что платить такие деньги, и цена кажется необоснованно высокой.

Внимание! Секвенирование можно проводить, как с одним биообразцом, так и сразу с несколькими, что уменьшает расходы лаборатории, но и точность анализа становится заметно хуже – это позволяет некоторым лабораториям снижать цену на услугу. Имейте это ввиду, если решите сэкономить и заказать такой тест, который будет значительно дешевле, чем в среднем по рынку.

Сэкономить без потери качества результата можно, если выбрать точечный тест, не требующий расшифровки всей цепочки ДНК.

Если немного сравнить и посчитать, во сколько может обойтись составление индивидуальной диеты у профессионального диетолога, графика тренировок у профессионального тренера, полное медицинское обследование со всеми анализами, то выйдет сумма, намного превосходящая стоимость ДНК-тестирования, которое при этом дает намного более точные и индивидуальные результаты.

Гемофилия была известна еще в древнем мире. Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Гемофилия является очень серьезным и опасным заболеванием.
Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Как работают гены и что такое генетические заболевания?

Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена. Например, два гена цвета глаз, два – цвета волос и прочее. При этом каждый из генов может быть доминантным или рецессивным. Доминантный ген проявляется всегда и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами нужно, чтобы и от матери, и от отца он получил два рецессивных гена голубоглазости, только в этом случае проявится рецессивный признак – голубые глаза.

Почему болезнь передается по женской линии, а болеют ею только мужчины?

Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии.

У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»
В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Какие бывают виды гемофилии?

Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка, который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения. Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В.

Что опасно для больных гемофилией?

Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных травм: порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам.

Врожденные и детские симптомы гемофилии

При наличии гемофилии А или В у ребенка с рождения выявляются такие симптомы:

1. образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
2. кровь в моче
3. обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте кровотечения из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается.

Когда развивается кровотечение у больных гемофилией?

Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических анемий.

В каких областях чаще бывают кровоизлияния у больных гемофилией?

Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах.

Гематомы для больных гемофилией обычное дело

Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Гемоартроз – частое проявление гемофилии

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности. Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Кровь в моче, заболевания почек при гемофилии

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью, приступом почечной колики, которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как пиелонефрит, гидронефроз и капиллярный склероз.

Какие лекарства нельзя принимать больным гемофилией?

Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и т.д.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности. Если в семье у мальчика имеется гемофилия, то его сестры являются носителями гена гемофилии и у них могут родиться дети, больные гемофилией. Поэтому семейный анамнез имеет огромное значение в прогнозе рождения детей, которые могут страдать данным заболеванием.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:

1. определение количества факторов свертывания в крови
2. определение времени свертывания крови
3. количество фибриногена в крови
4. тромбиновое время (ТВ)
5. протромбиновый индекс (ПТИ)
6. международное нормализованное отношение (МНО)
7. активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
8. микст – АЧТВ

При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

Лечение гемофилии

Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как СПИД и гепатит.

Автор: Наседкина А.К.